Medicii răspund: Se poate moșteni colesterolul mare?

Sunt persoane care moștenesc de la părinți o afecțiune genetică rară, numită hipercolesterolemie familială. Această boală permite colesterolului să se acumuleze în organism, indiferent de greutatea persoanei, de dieta acesteia și de faptul că nu este sedentară.

Persoanele care nu au această afecțiune genetică pot, totuși, să moștenească o predispoziție pentru colesterolul mare sau pentru a dezvolta factorii de risc pentru această boală.

Colesterolul mare poate fi în gene

Experții de peste Ocean spun că aproximativ unul din 3 adulți are colesterol mare. Doar unul din 300 de oameni suferă de hipercolesterolemie familială, iar oricare dintre pacienții care au una dintre cele 1500 de variante genetice posibile care provoacă această boală are un risc de 50% de a transmite gena respectivă mai departe, copiilor săi.

Cele mai multe dintre variantele genetice care cauzează apariția hipercolesterolemiei implică o proteină numită receptorul LDL. Această proteină curăță sângele de LDL, așa cum mai este numit colesterolul rău (sau lipoproteine cu densitate mică). Însă în cazul celor mai mulți oameni care suferă de hipercolesterolemie familială, această proteină nu își îndeplinește funcția așa cum ar fi normal să o facă, potrivit doc.ro.

Oamenii cu această afecțiune au colesterolul mărit chiar de la naștere, iar dacă este lăsată netratată, boala poate cauza infarct miocardic la o vârstă fragedă. Chiar și cu tratament, colesterolul tot poate să se mențină la niveluri ridicate la acești pacienți, mai ales dacă genele moștenite de la părinți sunt responsabile.

Cauze hipercolesterolemie familială

Hipercolesterolemia familială este cauzată de mutația apărută în gena pentru receptorul colesterolului LDL, care este implicată în eliminarea colesterolului LDL din corp. Mutațiile care apar în alte gene pot cauza și acestea un colesterol mare ereditar. Aceste gene sunt: gena PCSK9 și gena responsabilă pentru apolipoproteina B. Toate aceste gene sunt în relație una cu cealaltă. Dacă se întâmplă să moștenești de la părinți un tip specific de mutație în oricare dintre aceste trei gene, poți dezvolta hipercolesterolemie familială.

Hipercolesterolemia se poate moșteni de la un părinte sau de la ambii

De reținut: hipercolesterolemia familială poate fi moștenită de la unul dintre părinți (hipercolesterolemie familială în formă heterozigotă) sau, în cazuri rare, de la ambii părinți (hipercolesterolemie familială în formă homozigotă). Pacienții care au această formă mai rară de hipercolesterolemie familială pot avea valori foarte mari ale colesterolului LDL și mulți dintre aceștia au nevoie de operații de bypass coronarian înainte de a ajunge la vârsta adultă.

Colesterolul mare pe care îl moștenești aduce cu sine și alte probleme

Hipercolesterolemia familială este un defect ereditar (moștenit) care are legătură cu modul în care organismul reciclează colesterolul LDL (rău). Drept consecință, valorile colesterolului LDL din sânge rămân foarte mari – de exemplu, la adulții netratați, acest colesterol ajunge la peste 190 mg/dl în sânge.

Persoanele cu hipercolesterolemie familială se nasc, practic, cu valori mari ale colesterolului LDL. În comparație cu o persoană sănătoasă, cei născuți cu hipercolesterolemie familială au valori ale colesterolului LDL care sunt încă de la început mari și acestea cresc chiar și mai mult, în timp.

Risc sporit de cardiopatie ischemică

Acest colesterol mărit contribuie la plăcile de aterom, ceea ce duce la un risc mai mare (decât cel considerat normal) de boală arterială coronariană, așa cum mai este numită cardiopatia ischemică. În comparație cu oamenii care au valori medii ale colesterolului LDL (mai mici de 130 mg/dl), cei cu hipercolesterolemie familială au un risc de 5 ori mai mare de cardiopatie ischemică, pe o perioadă de peste 30 de ani.

La ce vârste apar problemele pentru cei cu hipercolesterolemie familială?

Bărbații cu această boală genetică dezvoltă boală arterială coronariană (poți citi mai multe aici despre cardiopatia ischemică) cu până la 20 de ani mai devreme decât alți pacienți. Jumătate dintre bărbații cu această afecțiune genetică netratată vor avea un infarct miocardic sau angină pectorală înainte de a împlini 50 de ani, spun experții. Iar pentru unii bărbați, aceste evenimente cardiovasculare vor avea loc chiar și mai devreme, după împlinirea vârstei de 20 de ani.

La femeile cu hipercolesterolemie familială, cardiopatia ischemică apare cu până la 30 de ani mai devreme decât ar fi normal. 30% dintre femeile netratate vor avea un infarct miocardic înainte de a împlini 60 de ani.

Chiar dacă riscurile acestea crescute sunt dependente de alți factori de risc, hipercolesterolemia familială este o boală ce poate fi tratată cu medicamente și prin schimbarea stilului de viață.

Cum se tratează hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială este cea mai frecventă tulburare monogenă asociată cu boala cardiovasculară aterosclerotică prematură. Diagnosticul precoce și tratamentul eficient pot îmbunătăți semnificativ prognosticul. Progresele recente în domeniul metabolismului lipidelor au făcut lumină asupra defectelor moleculare ale hiprcolesterolemiei familiale și au apărut noi opțiuni terapeutice.

Nu există un remediu pentru hipercolesterolemia familială care să o vindece, dar boala poate fi tratată. Tratamentul poate reduce riscul de a face boli de inimă, de a avea un atac de cord sau un accident vascular cerebral sau de a avea nevoie de alt tratament. Dacă tu sau alt membru al familiei sunteți diagnosticați cu hipercolesterolemie familială, discutați cu medicul despre cel mai bun plan de tratament.

O dietă sănătoasă nu este suficientă

Persoanele cu colesterol mare de multe ori constată că își pot reduce nivelul de colesterol schimbându-și dieta. Din păcate, hipercolesterolemia familială nu poate fi vindecată doar prin dietă, dar e bine să te asiguri că:

  • ai o dietă sănătoasă, echilibrată, cu mai multe legume și fructe și mai puține grăsimi animale și zahăr;
  • te menții la o greutate sănătoasă;
  • faci suficientă mișcare.

Este nevoie de tratament cu statine

Medicul va prescrie tratament cu statine care ajută la reglarea nivelului de colesterol LDL. Dacă nu poți lua statine, atunci ți se pot prescrie alte medicamente, cum ar fi ezetimibul. Statinele cu sau fără ezetimib reprezintă principalul tratament și sunt eficiente din punct de vedere al costurilor.

Adăugarea unor medicamente mai noi, cum ar fi inhibitorii PCSK9, poate scădea substanțial nivelul colesterolului LDL, dar costul este ridicat. Afereza lipoproteinelor este indicată la pacienții cu hipercolesterolemie familială homozigotă sau cu hipercolesterolemie heterozigotă severă cu răspuns inadecvat la terapiile de scădere a colesterolului.

Acidul bempedoic poate fi o alternativă de tratament

Aprobarea acidului bempedoic poate oferi o altă opțiune de tratament alternativă pentru pacienții cu HeFH care necesită o scădere suplimentară a LDL-C. Deși acidul bempedoic este mai puțin puternic decât inhibitorii PCSK9 în scăderea LDL-C, acesta are avantajul administrării orale.

În ciuda progreselor în testarea genetică a hipercolesterolemiei familiale și a disponibilității unor terapii mai puternice pentru scăderea lipidelor, spun oamenii de știință, afecțiunea rămâne subdiagnosticată și subtratată la nivel global.

0 Comentarii

Citeşte şi: